11 letnia Amandzia jest elblążanką i przeszła w życiu już wiele cierpienia: dziecięce porażenie mózgowe, padaczkę i mutyzm wtórny. Te choroby zwalczyła. Niedawno jednak stwierdzono u niej karłowatość zarodkową. By zwyciężyć tę chorobę, konieczne jest drogie leczenie.

Amanda urodziła się w 2002 roku, mimo, że była bardzo mała, otrzymała 10 punktów. W szóstym miesiącu życia lekarz zauważył pierwsze niepokojące symptomy: dziwnie ściśnięte piąstki, sztywność, wyginanie do tyłu, nieumiejętność siedzenia. Po przeprowadzeniu szeregu badań postawiono diagnozę: dziecięce porażenie mózgowe, z czasem pojawiły się ataki padaczkowe, a także kolejna diagnoza mutyzm wtórny. Codziennością stała się rehabilitacja i walka z chorobą, która trwała do 6 roku życia, uwieńczona sukcesem.

Jednakże w ubiegłym roku u Amandy zdiagnozowano zespół Turnera. Po wielu konsultacjach lekarskich w marcu tego roku stwierdzono, że trzeba jak najszybciej podać hormon wzrostu, gdyż jest obecnie tuż przed okresem dojrzewania i jest to ostatni moment.

Zespół Turnera występuje wyłącznie u płci żeńskiej - jednej na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek. Charakterystyczną i praktycznie podstawową cechą zespołu Turnera jest niski wzrost. Średni ostateczny wzrost osiągany przez pacjentki wynosi 143 cm i jest o około 20 cm niższy niż przeciętna wzrostu kobiet.

Niestety, lek nie jest refundowany przez NFZ. Miesięczny koszt leczenia dziewczynki obecnie to 1700 zł. Kuracja ma trwać minimum dwa lata. Mama Amandy samotnie wychowuje dwie córki, a jej pensja nie wystarczy na pokrycie miesięcznej dawki leku.

W przypadku dziewczynki liczy się czas, gdyż lek trzeba podać jak najszybciej.

--
Beata - mama
Elbląg